Khi Y học hiện đại – Mang tới phép màu cho vợ chồng mang gen bệnh

Hai lần sinh con – hai lần đối diện với nghịch cảnh

Anh Yên và chị Hương kết hôn năm 2014. Chị là điều dưỡng tại một bệnh viện tuyến huyện, còn anh là công nhân lao động phổ thông. Cuộc sống không dư dả nhưng tràn đầy hy vọng khi năm 2015, anh chị hạnh phúc đón đứa con đầu lòng chào đời. Thế nhưng, niềm vui ấy nhanh chóng khép lại khi bé được chẩn đoán mắc bại não và mang gen bệnh di truyền. Cuộc đời non nớt của con đã dừng lại khi chưa tròn 2 tuổi, để lại khoảng trống không gì bù đắp trong lòng cha mẹ.

Nỗi đau chưa kịp nguôi ngoai, bi kịch một lần nữa ập đến với gia đình khi bé gái thứ hai, hiện nay 3 tuổi, cũng mắc căn bệnh tương tự. Kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai bé đều mang gen lặn VPS16 – một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, do cả bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh.

Những đêm dài thức trắng bên con, những câu hỏi day dứt không lời đáp, anh chị nhiều lúc tưởng như gục ngã. Là người làm trong ngành y, chị Hương càng thấu hiểu sự khắc nghiệt của bệnh tật, nhưng cũng chính điều đó khiến nỗi đau nhân lên gấp bội

Khao khát chấm dứt chuỗi đau thương di truyền cho thế hệ sau

Không chấp nhận để bi kịch tiếp diễn, anh chị quyết tâm tìm con đường khác – con đường của khoa học. Với mong muốn sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, anh chị lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ, với hy vọng chấm dứt chuỗi đau thương di truyền cho thế hệ sau.

Tuy nhiên, thu nhập gộp chưa tới 12 triệu đồng mỗi tháng, lại phải chăm sóc mẹ già 64 tuổi, khiến hành trình này trở nên vô cùng gian nan. Dẫu vậy, anh chị vẫn kiên trì gom góp từng đồng, đi khắp nơi thăm khám, không bỏ lỡ bất kỳ cơ hội nào. Tia hy vọng thực sự lóe lên khi Quỹ Thiện Tâm của Bệnh viện Đức Phúc quyết định hỗ trợ gia đình một phần chi phí điều trị.

Hành trình điều trị chính thức bắt đầu với sự đồng hành của ThS.BS La Phương Thảo – Giám đốc Trung tâm Điều trị Hiếm muộn, cùng sự tư vấn chuyên sâu của PGS.TS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền Việt Nam, cố vấn cao cấp của bệnh viện.

Phép màu từ khoa học tạo nên điều kỳ tích

Sau nhiều lần hội chẩn kỹ lưỡng, đầu năm 2025, các chuyên gia đã sàng lọc thành công phôi hoàn toàn không mang gen bệnh. Ngày chuyển phôi, chị Hương gần như nín thở, đặt trọn niềm tin và hy vọng vào khoảnh khắc mong manh nhưng thiêng liêng ấy.            

Suốt thai kỳ, chị Hương tuân thủ đầy đủ các biện pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm 5D, xét nghiệm NIPT và chọc ối. Những kết quả bình thường liên tiếp mang đến niềm tin ngày càng lớn, nhưng cũng không ít lần khiến anh chị hồi hộp, lo lắng.

Và rồi, ngày 21/09/2025, bé gái Nguyễn Phương Oanh cất tiếng khóc chào đời tại Bệnh viện Thái Bình – một em bé hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường. Giây phút ấy, mọi đau khổ, mất mát suốt hơn một thập kỷ dường như được xoa dịu, nhường chỗ cho niềm hạnh phúc vỡ òa.

Niềm vui hôm nay là lời khẳng định mạnh mẽ rằng, với y học hiện đại, sự đồng hành tận tâm của đội ngũ y bác sĩ và niềm tin kiên định của gia đình, những phép màu tưởng chừng không thể vẫn hoàn toàn có thể xảy ra.